Bu nedenle ülkemizde uygulamakta olduğumuz sağlıkta dönüşüm programında ana ve çocuk sağlığı öncelikli konularımız arasında yer almakta olup, anne ve çocuk sağlığının korunması ve kalitesinin artırılması amacıyla pek çok program yürütülmektedir.
Yürütülmekte olan çalışmalardan biri 'Yenidoğan Tarama Programı' olup, Bakanlığımızın sorumluluğunda 1987 yılında 22 ilde, 1993 yılında tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama Programı başlatılmıştır. 25 Aralık 2006 tarihinde Konjenital Hipotiroidi taraması eklenerek Ulusal Yenidoğan Tarama Programı adını almıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Enzim Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir.Programlar kapsamında ülkemizde yürütülmekte olan çalışmaların önemini topluma daha çarpıcı ve etkili yöntemlerle aktarmak, tüm topluma yaygınlaştırmak, toplum bilinci oluşturmak ve ülke genelinde konuyu gündeme getirmek amacı ile 1 Haziran tarihi 'Ulusal Fenilketonüri Günü' olarak belirlenmiştir.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir.
